Síntomas desconocidos, escasez de tratamientos y pruebas médicas que, en muchas ocasiones, no llevan a ninguna parte. Para millones de personas, vivir con una enfermedad rara significa enfrentarse a la incertidumbre cada día. A veces, durante años. Otras, durante décadas, hasta conocer el verdadero diagnóstico. Y en el peor de los casos, ese diagnóstico nunca llega.
Esa es la realidad de quienes padecen este tipo de patologías poco frecuentes, muchas de ellas, de origen genético (aunque también pueden ser el resultado de factores medioambientales o de infecciones), que llegan a provocar dolores crónicos y síntomas discapacitantes. Hablar de enfermedades raras es hacer referencia a aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En total, más de 300 millones de personas en el mundo padecen alguna, incluyendo 30 millones de europeos y tres millones de españoles.
Padecer una de las 6.417 afecciones de este tipo identificadas hasta hoy "implica entrar en un laberinto en el que es necesario buscar respuestas y donde, a veces, no se está solo, porque hay profesionales, conocidos y amigos. Pero otras veces, sí". Son palabras de Isabel Motero, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), durante el acto celebrado en Madrid la semana pasada para presentar la campaña pERsonas, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora hoy.
Durante esa presentación, el presidente de Feder, Juan Carrión, puso de relieve que la investigación en este campo es, a día de hoy, "insuficiente". No en vano, sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D apenas alcanza el 1,5% del PIB, muy por debajo de la media europea (2,47%) o de países como Suecia, que invierten hasta el 3%. Por ello, Carrión pidió "aumentar la financiación pública y fomentar la inversión privada mediante incentivos, como la declaración de un Acontecimiento de Excepcional Interés Público [AEIP] en investigación de enfermedades raras, para impulsar nuevos estudios y el desarrollo de tratamientos".
Junto a ese déficit en investigación, existen otros desafíos preocupantes. Entre ellos, la detección precoz, ya que el desconocimiento sobre estas patologías dificulta su diagnóstico, incluso entre los propios profesionales sanitarios. Muchas de estas enfermedades son tan poco frecuentes que ni siquiera los médicos están familiarizados con ellas, lo que prolonga la incertidumbre de los pacientes y sus familias.
FALTA DE ESPECIALIDAD
España es el único país de Europa que aún no ha reconocido oficialmente la especialidad de genética médica y clínica de laboratorio dentro de su sistema sanitario. Esto significa que, a diferencia de otros países, no existen médicos especializados en genética que puedan liderar el diagnóstico y manejo de estas enfermedades dentro del sistema de salud pública. Actualmente, el análisis y la interpretación de pruebas genéticas recae en profesionales de otras áreas, lo que puede generar demoras y errores en el diagnóstico.
La buena noticia es que se espera que durante el primer semestre de este año entre en vigor un decreto que regulará esta especialidad en España, lo que supondría un avance crucial para mejorar los tiempos de diagnóstico de las enfermedades raras. La existencia de especialistas en genética médica facilitaría una evaluación más precisa de los pacientes y permitiría integrar con mayor eficacia las pruebas genéticas en la práctica clínica.
Desde Feder destacan que sería igualmente positivo ampliar el número de enfermedades raras incluidas en las pruebas de cribado neonatal. No en vano, su detección temprana permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan los síntomas más graves.
DESIGUALDAD TERRITORIAL
El acceso a estas pruebas varía en función del lugar de residencia de los pacientes. Según datos del Ministerio de Sanidad, mientras que Galicia incluye hasta 50 enfermedades rarasen su cribado, en Asturias sólo se detectan 18. "No puede depender del lugar de nacimiento el acceso a estos servicios", lamenta el responsable de Feder.
Es por eso que esta organización está colaborando con Estrategos, un grupo de expertos en planificación sanitaria, para impulsar una ley de cribado neonatal que facilite avances en esta área. De momento, en lo que va de año se ha conseguido ampliar el número de enfermedades raras detectadas en estas pruebas a entre 11 y 20, lo que "supone un avance importante". Sin embargo, Carrión reitera la necesidad de "seguir trabajando para que la voz de los pacientes se escuche y se garantice la equidad en el acceso a estos servicios".
Eso incluye prestar atención a quienes aún no tienen un diagnóstico. En 2023, se identificó el código 616874 para clasificar las enfermedades no diagnosticadas, lo que representa un paso esencial para visibilizar esta realidad. Ahora, como defienden desde Feder, es fundamental que este código se incorpore al Sistema Nacional de Salud y se asignen recursos a programas como el de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (Spain UDP) y la Estrategia Nacional de Ordenamiento Territorial (ENOT) para mejorar la capacidad de diagnóstico.
Tal como advirtió Carrión durante el mencionado acto, "el tiempo medio de diagnóstico es de seis años, lo que impacta en la salud mental". Según los datos que maneja Feder, el 36% de las personas con diagnóstico tardío ha necesitado ayuda psicológica, a lo que podría sumarse el hecho de que el 60% de los pacientes ha recibido más de un diagnóstico antes de obtener el correcto. Todo ello cobra aún más gravedad si se tiene en cuenta que dos de cada tres personas experimentan un inicio precoz de estas enfermedades antes de los dos años de edad.
COMPROMISO GLOBAL
Todas las desigualdades mencionadas en términos de acceso a la atención sanitaria para pacientes de enfermedades raras han puesto de manifiesto la urgente necesidad de alcanzar un compromiso internacional que sea capaz de mejorar la vida, el bienestar y el impacto social de estas afecciones. En este sentido, España ha asumido, junto con Egipto, un papel protagonista y muy activo en la promoción de una resolución sobre estas patologías en la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Así lo destacó Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, durante el acto organizado por Feder, en el que subrayó la relevancia de este hito para avanzar en el reconocimiento global de estas patologías dentro de un marco de cobertura sanitaria universal. La resolución, titulada Una Prioridad para la Equidad e Inclusión en Salud Global, busca no sólo posicionar las enfermedades raras en la agenda sanitaria internacional, sino también mejorar el acceso de los enfermos al diagnóstico y los tratamientos, así como fomentar la cooperación entre países y garantizar una distribución más equitativa de los recursos disponibles.
España es, hasta ahora, el único país europeo que ha decidido sumarse como copatrocinador de esta resolución. Un hecho que pone de manifiesto la necesidad de una mayor implicación por parte de la comunidad internacional para abordar de manera conjunta los desafíos que enfrentan los más de 300 millones de personas en el mundo que padecen enfermedades raras.
Grietas en el sistema que dificultan la vida de los pacientes
En España, la atención a las enfermedades raras sigue siendo desigual y descoordinada, lo que retrasa tratamientos y deteriora la calidad de vida de los pacientes. La enfermedad de injerto contra receptor (EICR) es un claro ejemplo. Esta grave complicación del trasplante de médula ósea llega a afectar a cerca del 50% de los pacientes, dañando sus órganos vitales y, en los casos más severos, poniendo en riesgo sus vidas. Se produce cuando las células del donante atacan los tejidos del receptor, causando inflamación y posibles complicaciones irreversibles. Según Begoña Barragán, presidenta de la Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia (AEAL), esta afección requiere "un abordaje multidisciplinar", con especialistas en hematología, neumología, dermatología y oftalmología. Sin embargo, la fragmentación del sistema deja a los pacientes atrapados en un laberinto asistencial, dificultando el acceso a una atención especializada. Además, la formación en esta patología "sigue siendo una asignatura pendiente", advierte Barragán. El problema se agrava en algunas regiones y centros hospitalarios, porque la inequidad territorial también limita el acceso a los tratamientos. Eso obliga a que muchos pacientes tengan que desplazarse a otra comunidad autónoma. Y a eso se suman los largos procesos de financiación y aprobación de nuevos fármacos en España, que retrasan el acceso a las terapias más eficaces. "Mientras se decide si un medicamento se financia, los pacientes ven cómo su calidad de vida se deteriora sin alternativas», denuncia Barragán. En el lado positivo, destaca los avances en biomarcadores, que podrían predecir el riesgo de desarrollar una EICR severa. Eso sí, matiza, «aún no se han incorporado de forma generalizada a la práctica clínica", lo que impide, por el momento, que su potencial beneficie a los pacientes.