Pilar tiene los ojos achinados, una gran mata de pelo negro y cuatro kilos de peso. No tiene ni 24 horas de vida, pero llora con tal fuerza que parece una ni�a de cuatro a�os. Protesta porque el pediatra la est� sometiendo a su primer examen m�dico detallado (ver gr�fico interactivo) que forma parte de las pruebas que se realizan a los reci�n nacidos para detectar precozmente posibles patolog�as. Y est� sana.

Pese a su llanto, y para tranquilidad de todos los padres, Jes�s P�rez, jefe de la secci�n de Neonatolog�a del Hospital Universitario La Paz de Madrid, donde ha nacido Pilar, argumenta que "las pruebas que se realizan a los neonatos son cada vez menos agresivas. La punci�n del tal�n, por ejemplo, se realiza con el beb� en brazos de su madre, para que est� m�s tranquilo. En los casos necesarios se puede hacer uso de analgesia oral. Pero sobre todo, los profesionales procuran realizar los chequeos poniendo el m�ximo cuidado y haci�ndolos en los momentos m�s oportunos".

M�s del 90% de los reci�n nacidos dentro de nuestras fronteras 'pasa' por el llamado programa de cribado neonatal (PCN), cuya misi�n es la detecci�n de enfermedades de origen gen�tico, endocrino, metab�lico o infeccioso. Mediante el uso de pruebas anal�ticas, realizadas sobre una peque�a cantidad de sangre extra�da del tal�n del reci�n nacido, se identifica a los ni�os que pueden estar afectados por determinadas patolog�as.

Este diagn�stico precoz es fundamental para reducir e, incluso, eliminar la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas a ese tipo de enfermedades. "La prueba debe hacerse a las 48 horas, cuando el beb� ya est� adaptado a la vida, antes no es conveniente porque los valores hormonales pueden estar alterados por el estr�s del nacimiento", insiste el neonat�logo de La Paz.

Existen dos tipos de cribado neonatal: el cl�sico y el ampliado. El primero detecta cinco enfermedades: hipotiroidismo cong�nito, hiperfenilalaninemia, hiperplasia suprarrenal cong�nita, fibrosis qu�stica y fenilcentinuria. Y el ampliado, muchas m�s. Sin embargo, s�lo uno de cada cinco beb�s (20%) se somete a un cribado ampliado seg�n datos de la Sociedad Espa�ola de Bioqu�mica Cl�nica y Patolog�a Molecular (SEQC).

Las diferencias

Hay 20 centros de cribado que dan cobertura a las 17 comunidades aut�nomas, pero s�lo dos patolog�as (el hipotiroidismo cong�nito y la hiperfenilalaninemia) se detectan en todas las comunidades aut�nomas de forma com�n. Galicia fue pionera en este campo al ampliar su programa de cribado en el 2000, iniciativa a la que se han sumado Murcia y Andaluc�a. Arag�n, Extremadura y Pa�s Vasco tambi�n se han a�adido a esta lista.

El pasado 1 de diciembre de 2010, el Partido Popular present� una proposici�n no de Ley relativa a la extensi�n del cribado neonatal ampliado a todas las comunidades aut�nomas, para su debate en la Comisi�n de Sanidad Pol�tica Social y Consumo. Propone que se apruebe una lista de enfermedades incluidas en el cribado neonatal com�n para todas las comunidades.

"Hay bastantes diferencias entre unas regiones y otras, y parece l�gico que, como se ha planteado con las vacunas, se haga un estudio con criterios cient�ficos y se llegue a un plan com�n para todos los reci�n nacidos de Espa�a. La prueba del tal�n se repite posteriormente en el ambulatorio", aclara el experto de La Paz.

Mientras madre e hijo est�n ingresados, el beb� pasar� por otra serie de ex�menes m�dicos que tienen como finalidad comprobar su desarrollo motriz y su neuroconducta. "Parece mentira la cantidad de informaci�n que puede proporcionar un reci�n nacido en uno de estos ex�menes, sobre todo cuando se lleva a cabo en las condiciones adecuadas. Cuando se detecta alg�n problema, el menor es reenviado al neur�logo, donde se le realiza un test m�s amplio. Entre los grupos de riesgo se encuentran por ejemplo los hijos de madres que han consumido drogas durante la gestaci�n".